¿Qué es la talasemia?
La talasemia, o anemia mediterránea, es un trastorno sanguíneo hereditario que afecta a la capacidad de una persona para producir hemoglobina, el pigmento de los glóbulos rojos que se encarga de transportar el oxígeno a todos los tejidos y órganos del cuerpo.
En esta enfermedad, existe un defecto genético en una de las cuatro cadenas de proteínas, o globinas, que componen la hemoglobina, dos de las cuales se denominan alfa y dos beta. Esta enfermedad reduce o impide la fabricación de hemoglobina normal.
Además, el individuo tiene glóbulos rojos más pequeños, lo que se denomina microcitosis. La talasemia puede clasificarse como alfa o beta, en función de la cadena afectada, y puede adoptar dos formas: menor, cuando una persona sólo tiene un rastro de la enfermedad, sin cambios significativos en el nivel de hemoglobina, o mayor, cuando hay una alteración profunda de la producción de hemoglobina, con daños graves en el bazo, el hígado, los huesos y el corazón, que requieren atención médica permanente.
Algunas personas pueden tener una presentación intermedia, con síntomas más leves. La talasemia afecta principalmente a poblaciones de origen italiano, griego, asiático y africano. Se calcula que 15 millones de personas en todo el mundo son talasémicas.
Causas y síntomas de la talasemia
La talasemia mayor provoca inicialmente los mismos síntomas que la anemia más común, determinada por la carencia de hierro, como fatiga, irritabilidad, vulnerabilidad a las infecciones, retraso en el crecimiento, dificultad para respirar, palidez y falta de apetito, entre otros. Con el tiempo, la deficiencia de hemoglobina provoca signos más específicos que incluyen el agrandamiento del bazo, el hígado y el corazón, la coloración amarillenta de los ojos y la piel (llamada ictericia) y la presencia de deformidades óseas.
En la forma menor, la enfermedad suele progresar sin signos clínicos, pero puede causar palidez y una anemia leve que no se resuelve con la administración de suplementos de hierro. La causa de la talasemia radica en alteraciones en uno de los genes del cromosoma 16, que regula la producción de las cadenas de globina alfa, o del cromosoma 11, que controla las cadenas beta. Técnicamente llamados mutaciones, estos cambios son de origen hereditario y pueden manifestarse de cientos de formas diferentes.
Sin embargo, para desarrollar la talasemia mayor, el individuo debe presentar necesariamente un par de genes alterados, heredados tanto de la madre como del padre, que no tienen que ser necesariamente portadores de la forma grave de la enfermedad para transmitirla a sus descendientes sólo la talasemia menor, es decir, la mutación en una unidad del gen, es suficiente para transmitirla, siempre que la pareja también tenga este rasgo o incluso la anemia desarrollada.
Exámenes y diagnósticos de la talasemia
En el periodo neonatal, el cribado de la enfermedad en el bebé puede realizarse mediante una punción del talón ampliada. Este cribado busca, además de enfermedades sanguíneas como la anemia falciforme, otros trastornos congénitos como la fenilcetonuria, la fibrosis quística y el hipotiroidismo.
En caso de un resultado positivo para cualquier talasemia, la confirmación suele hacerse con más pruebas de laboratorio para el análisis de la hemoglobina. Las pruebas moleculares pueden incluir el análisis del ADN para identificar las mutaciones características de ambos tipos de la enfermedad.
También puede ser necesario evaluar a los padres del niño para identificar cualquier rasgo de talasemia que pueda estar implicado en la transmisión de la enfermedad. En un niño o un adulto, el diagnóstico comienza con un simple recuento sanguíneo que, por sí mismo, hace sospechar que se trata de una talasemia, tanto por el bajo nivel de hemoglobina como por la forma de los glóbulos rojos, que son más pequeños de lo normal.
Sin embargo, la confirmación requiere un estudio de la hemoglobina mediante electroforesis. También se pueden utilizar pruebas moleculares para detectar las mutaciones implicadas en la enfermedad.
Tratamiento y prevención de la talasemia
El tratamiento de la talasemia mayor debe llevarse a cabo durante toda la vida del individuo, con transfusiones de sangre periódicas, de media cada tres o cuatro semanas, para mitigar la anemia crónica, evitar el déficit de desarrollo óseo y la interferencia con la función cardíaca y garantizar que los tejidos y órganos reciban cantidades suficientes de oxígeno.
Sin embargo, como las frecuentes transfusiones hacen que la persona acumule hierro en el cuerpo, la terapia también incluye el uso de fármacos para extraer este exceso del cuerpo, potencialmente capaces de causar daños irreversibles en órganos vitales.
Otro problema de recibir constantemente sangre es el riesgo de adquirir enfermedades infecciosas. Una forma alternativa de tratamiento para la talasemia mayor es el trasplante de médula ósea, que también requiere una serie de precauciones para tener éxito. Cabe recordar que la talasemia menor no requiere tratamiento, excepto durante el embarazo o en caso de asociación con otra enfermedad de la sangre.
Lamentablemente, no existen medidas preventivas contra las mutaciones que interfieren en la producción de hemoglobina. Así, el diagnóstico precoz sigue siendo una gran herramienta para aumentar la protección al portador de esta hemoglobinopatía y prolongar su esperanza de vida, con o sin trasplante. Para las parejas con antecedentes familiares de enfermedades de la sangre, una estrategia de prevención interesante puede ser el asesoramiento con un genetista, para que puedan conocer con exactitud la probabilidad de tener hijos con esta u otras anemias hereditarias y así hacer una planificación familiar más consciente.