Probablemente la hemofilia es una de las enfermedades sobre la que existen más investigaciones, debido a que su aparición, según algunas fuentes históricas se da en el siglo XI. Quinientos años después, la referencia sobre la existencia de la hemofilia aparece cuando algunos rabinos, al practicar la obligatoria circuncisión a los niños judíos, detectaron que algunos de ellos sangraban mucho. A pesar de que aún no existía un nombre, ni unos síntomas claros de la enfermedad, los rabinos hicieron un hallazgo importante: esta característica sólo se presentaba en algunas familias.
El hecho de que las principales casas reales europeas padecieran esta enfermedad (incluyendo a la Reina Victoria de Inglaterra) hizo que se difundiera y se investigara sobre la enfermedad. En el año 1.800, relata la Federación Española de Hemofilia, un médico americano llamado John C. Otto realizo su primer investigación sobre las familias hemofílicas y en el año 1.803 descubrió la genética de la hemofilia «A».
La Hemofilia como el resultado de una anomalía o desorden en la sangre. La sangre se compone de mas o menos 14 factores de coagulación, cada uno es muy importante, trabajan como un equipo, donde si uno de los jugadores no está trabajando correctamente, el conjunto no funciona.
La hemofilia es una anormalidad en los factores de coagulación de la sangre, cuando uno de los 14 factores no trabaja correctamente, impidiendo la coagulación. La hemofilia es una enfermedad de consideración, debido a que las hemorragias no sólo de producen externamente, sino que pueden desbordarse en las articulaciones o músculos, desencadenando otras enfermedades como la artritis. La situación es tan grave, que una hemorragia en el cerebro es, generalmente, mortal.
Tipos de hemofilia
La hemofilia, de acuerdo con su forma de afectar la coagulación se puede clasificar en dos: A y B.
· La hemofilia A es el trastorno más frecuente de la coagulación, deficiencia recesiva ligada al sexo de factor VIII de coagulación. Según cifras de la Organización Mundial de la Salud OMC, representa el 85% de los casos reportados internacionalmente.
· La hemofilia B también es y se debe a deficiencia del factor IX. Los datos clínicos y de laboratorio son similares a la hemofilia A.
La familia
Aproximadamente, sostiene la OMC, 1 de cada 10.000 personas sufre de hemofilia. La incidencia de esta enfermedad, en la mayoría de los casos, tiene como antecedentes padecimientos de familiares en línea genealógica directa. La forma de transmisión es de madre a hijo, las mujeres la portan y los hombres -casi en la totalidad- la padecen.
A su vez, los hombres que la padecen, la transfieren a sus hijas exclusivamente (quienes pueden ignorara que son portadoras). Ellas, al ser portadoras, la pueden transmitir al 50% de sus descendientes.
Los tratamientos
A pesar de que es una enfermedad de vieja data, aún las investigaciones que permitan tratamientos 100% satisfactorios, están en su infancia. Inicialmente, la hemofilia se trataba con transfusiones de sangre completa. En los últimos treinta años se han desarrollado métodos para extraer y utilizar solamente los factores deficientes de la coagulación de los concentrados de plasma. Avances recientes en ingeniería genética han traído consigo concentrados producidos mediante tecnologías recombinantes, los cuales no provienen del plasma.
El tratamiento de la hemofilia es un procedimiento eficaz con base en la administración continuada de los factores deficitarios de la coagulación, con el fin de alcanzar unos niveles óptimos que eviten las hemorragias.
Sin embargo, el costo de los tratamientos y el nivel educativo de la población en regiones como América Latina hace que una porción importante de los hemofílicos no reciba ningún tipo de tratamiento, sentencia segura de muerte antes de la adolescencia. Cifras de la OMC revelan que el 80% de la población enferma o no recibe tratamiento o es de una calidad inadecuada para resolver el problema. Los factores educativos en las regiones más pobres del planeta también contribuyen a darle permanencia a la hemofilia, debido a que son los propios pacientes quienes deben aprender a manejar la enfermedad.
Lo más paradójico de este asunto, es que hay evidencia que el costos del tratamiento (a pesar de ser elevados) es inferior al beneficio económicos de un paciente sano. Obviamente, este tipo de relación entre inversión y ganancia es desconocida en la mayor parte de los países de América Latina.
Volver a los genes
Debido a que la hemofilia es una enfermedad relacionada con la transmisión genética intrageneracional, los estudios en esta materia, están centrados en el hallazgo de un gen carente en los niños que han sido diagnosticados con hemofilia y de esta forma eliminar los engorrosos procedimientos actuales para tratar la enfermedad.