¿Qué es el síndrome de Wiliams?
El paciente con síndrome de Williams suele nacer con bajo peso, tiene dificultades para alimentarse, es propenso a llorar mucho y es irritable. Desde el nacimiento, el bebé puede presentar ya problemas cardíacos, pero los problemas neurológicos no suelen notarse hasta que el niño es mayor. El aspecto facial característico se hace más notorio con el paso del tiempo, especialmente por la presencia de una nariz pequeña y elevada, labios carnosos, dientes pequeños y una sonrisa frecuente.
Estas características suelen ir acompañadas de retrasos neuromotores y de crecimiento, dificultades de locomoción y equilibrio, dificultades de aprendizaje y déficits de atención. También son comunes en los primeros años de vida los trastornos dentales, como la ausencia de algunos dientes y el mal cierre de las arcadas dentales, y las otitis repetidas.
Desde el punto de vista del comportamiento, presenta un perfil muy peculiar, marcado por una gran sociabilidad y entusiasmo, una admirable memoria para las personas, los nombres y los lugares, miedo a las alturas e hipersensibilidad a los sonidos fuertes como la batidora, la moto o la trituradora. Además, muestran una preocupación excesiva por determinados temas u objetos, preferencia por la compañía de los adultos, facilidad para los nuevos idiomas, a pesar del retraso cognitivo, y un gusto exacerbado por la música.
El síndrome de Williams es el resultado de la pérdida de un pequeño trozo de uno de los dos cromosomas 7. Dado que tenemos dos copias de este cromosoma, una heredada del padre y otra de la madre, la deleción provoca una reducción de la cantidad de información producida por los genes allí ubicados. Esta información no es más que recetas para elaborar proteínas. Menos recetas significa menos proteínas. A veces, el organismo tolera bien la producción de menos cantidad de ciertas proteínas. En otros casos, sin embargo, es necesario contar con la dosis adecuada de estas sustancias para la correcta formación y desarrollo del organismo.
Entre las proteínas que se producen en cantidades insuficientes en el síndrome de Williams está la elastina, que da elasticidad a los vasos sanguíneos, los pulmones, los intestinos y la piel. Su producción deficiente provoca el estrechamiento de las arterias de los pulmones y también de la aorta, lo que dificulta el paso de la sangre y provoca la aparición de soplos cardíacos.
La falta de otras proteínas dará lugar a síntomas como la subida del calcio en la sangre y la falta de crecimiento. Finalmente, la información producida por otros genes, como LIMK1 y RFC2, son importantes para el desarrollo y la correcta formación del cerebro y los problemas neurológicos estarían relacionados en su menor expresión.
Causas y síntomas del síndrome de Wiliams
El portador del síndrome de Williams suele nacer con poco peso, tiene dificultades para alimentarse, suele llorar mucho y es irritable. Desde el nacimiento, el bebé puede presentar ya problemas cardíacos, pero los problemas neurológicos no suelen notarse hasta que el niño es mayor. El aspecto facial característico se hace más notorio con el paso del tiempo, especialmente por la presencia de una nariz pequeña y elevada, labios carnosos, dientes pequeños y una sonrisa frecuente.
Estas características suelen ir acompañadas de retrasos neuromotores y de crecimiento, dificultades de locomoción y equilibrio, dificultades de aprendizaje y déficits de atención. También son comunes en los primeros años de vida los trastornos dentales, como la ausencia de algunos dientes y el mal cierre de las arcadas dentales, y las otitis repetidas. Desde el punto de vista del comportamiento, presenta un perfil muy peculiar, marcado por una gran sociabilidad y entusiasmo, una admirable memoria para las personas, los nombres y los lugares, miedo a las alturas e hipersensibilidad a los sonidos fuertes como la batidora, la moto o la trituradora. Además, muestran una preocupación excesiva por determinados temas u objetos, preferencia por la compañía de los adultos, facilidad para los nuevos idiomas, a pesar del retraso cognitivo, y un gusto exacerbado por la música.
En otros casos, sin embargo, es necesario contar con la dosis adecuada de estas sustancias para la correcta formación y desarrollo del organismo. Entre las proteínas que se producen en cantidades insuficientes en el síndrome de Williams está la elastina, que da elasticidad a los vasos sanguíneos, los pulmones, los intestinos y la piel. Su producción deficiente provoca el estrechamiento de las arterias de los pulmones y también de la aorta, lo que dificulta el paso de la sangre y provoca la aparición de soplos cardíacos.
Exámenes y diagnósticos el síndrome de Wiliams
El conjunto de rasgos y síntomas puede hacer sospechar del síndrome de Williams. Sin embargo, para un diagnóstico definitivo es necesario realizar una prueba que busque detectar esta pérdida en el cromosoma 7. Un simple recuento de cromosomas, como el que se realiza en el cariotipo, no puede detectar esta pérdida, ya que no puede verse al microscopio.
Por ello, se han desarrollado otras pruebas más detalladas, como la hibridación fluorescente in situ (FISH), que puede demostrar la pérdida de material genético en esta región. Una vez confirmado el diagnóstico, hay que añadir que es necesario realizar una cuidadosa investigación para detectar la existencia (o no) de problemas cardíacos o renales en el niño.
Tratamientos y prevención el síndrome de Wiliams
Al igual que ocurre con otras enfermedades genéticas, aún no existe ningún método capaz de corregir la pérdida de material genético y restablecer así el perfecto funcionamiento del organismo. Por lo tanto, el tratamiento busca atenuar los síntomas, tratar las afecciones asociadas y, sobre todo, prevenir las complicaciones. Por lo tanto, el niño debe recibir un seguimiento médico regular durante los primeros años de vida, haciendo hincapié en el control de la presión arterial y la función cardíaca, debido al estrechamiento de las arterias.
También hay que prestar especial atención a la función renal y al tránsito intestinal, debido al exceso de calcio en circulación que se encuentra en los portadores de este síndrome. Además de estos cuidados, también es necesario realizar evaluaciones periódicas oftalmológicas, odontológicas, ortopédicas y auditivas. Asimismo, un seguimiento estricto de la curva de crecimiento del niño y del aumento de peso (al fin y al cabo, el 29% de esta población es obesa en la edad adulta).
El tratamiento también incluye programas educativos especiales, ya que estas iniciativas favorecen el desarrollo del aprendizaje y la integración del portador de la enfermedad en la sociedad. No hay forma de evitar las alteraciones cromosómicas del síndrome de Williams, ya que aparecen de forma esporádica en la mayoría de los casos y no pueden predecirse mediante ningún tipo de prueba diagnóstica. No obstante, se recomienda el asesoramiento de un genetista para despejar dudas y hacer una planificación familiar más consciente.